Hyperaldostéronisme familial type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- MELAS
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Leigh
- Rachitisme hypocalcémique
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Diabète insipide d'origine centrale
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Corticosurrénalome
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Carcinome rare de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde